Científicos japoneses descubren posible cura para el Síndrome de Down
De acuerdo con un estudio publicado en la revista PNAS Nexus, “Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells” —cuya investigación estuvo a cargo de los japoneses: Ryotaro Hashizume, Sachiko Wakita, Hirofumi Sawada, Shin-ichiro Takebayashi, Yasuji Kitabatake, Yoshikata Miyagawa, Yoshifumi S. Hirokawa, Hiroshi Imai e Hiroki Kurahashi—. Sería posible romper la copia cromosómica 21, la cual es la causante del Síndrome de Down (SD), a través de procesos de edición genética.
Durante años, los científicos han estudiado sus características, causas y efectos en el organismo. Gracias a modelos animales y pruebas prenatales, se ha avanzado en la comprensión del SD, aunque todavía no existen estrategias para corregir su causa principal: el cromosoma adicional.
La tecnología CRISPR/Cas9 ha revolucionado la edición genética, permitiendo modificar fragmentos de ADN e incluso eliminar cromosomas completos. Investigaciones recientes han mostrado que esta herramienta puede usarse para eliminar el cromosoma extra en células con trisomía 21, lo que abre la posibilidad de desarrollar tratamientos futuros. Sin embargo, el proceso debe ser extremadamente preciso para evitar errores que puedan afectar la genética de las células.
Para lograrlo, es fundamental una técnica llamada "faseo de haplotipos", que permite identificar exactamente cuál de los tres cromosomas 21 debe eliminarse. En este estudio, los investigadores diseñaron un método basado en CRISPR/Cas9 para eliminar el cromosoma extra en células madre y fibroblastos. Los resultados sugieren que esta estrategia podría aplicarse en el tratamiento del SD en el futuro.
Determinar los genes responsables de los síntomas del SD ha resultado complicado, ya que cada persona tiene variaciones genéticas únicas. Estudios comparativos han mostrado diferencias en la expresión de los genes, lo que indica que la genética individual influye en cómo se manifiesta el síndrome. Esta variabilidad ha dificultado el desarrollo de terapias específicas.
Las investigaciones ya citadas han propuesto que las células con un cromosoma extra presentan alteraciones en su metabolismo y estructura, lo que podría explicar algunos síntomas del SD. Restaurar el número normal de cromosomas podría ayudar a corregir este diagnóstico.
A pesar de los avances, eliminar un cromosoma completo sigue siendo un desafío. Algunos métodos han intentado silenciar o eliminar el cromosoma extra, pero han requerido modificaciones genéticas difíciles de aplicar en un tratamiento real. En este estudio, se desarrolló una estrategia más precisa para eliminar el cromosoma sin alterar otros genes.
Si bien CRISPR/Cas9 a veces provoca la pérdida involuntaria de cromosomas, los investigadores aprovecharon este efecto para eliminar de manera selectiva el cromosoma extra en células con trisomía 21. En células normales, perder un cromosoma sería dañino, pero en células con SD, este método permite restaurar el número adecuado sin afectar su viabilidad.
Los experimentos mostraron que bloquear temporalmente ciertos mecanismos de reparación del ADN mejora la eficiencia en la eliminación del cromosoma extra. Esto sugiere que reducir la capacidad de la célula para reparar su ADN después de un corte con CRISPR/Cas9 favorece la eliminación del cromosoma en lugar de su restauración.
Además, se observó que eliminar el cromosoma extra en células madre ayuda a restaurar ciertos patrones de expresión genética, lo que podría ser clave para futuras terapias. En estudios con modelos animales, se ha visto que un cromosoma 21 extra acelera el metabolismo, por lo que corregir esta anomalía podría traer beneficios generales a las personas con Síndrome de Down.
La mayoría de los casos de SD ocurren por un error en la división celular durante la formación de los óvulos, lo que genera tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Afortunadamente, cada copia tiene ligeras diferencias genéticas, lo que permite diseñar estrategias para eliminar solo una de ellas sin afectar las demás.
A pesar de su potencial, este enfoque aún enfrenta retos antes de aplicarse en humanos. Es necesario mejorar la precisión de CRISPR/Cas9 para evitar alteraciones no deseadas en el ADN, probar la técnica en más tipos de células y desarrollar métodos que no requieran romper el ADN. También será clave encontrar formas seguras de aplicar esta estrategia en el cuerpo humano.
Implicaciones éticas
Aunque se trata de un importantísimo hallazgo para la ciencia, hay ciertas implicaciones éticas, pues hablamos de tecnologías capaces de modificar la genética humana. Lo cual no es algo malo en sí, históricamente las personas con afectaciones físicas o neuronales, han padecido innumerables violencias sistémicas tales como: discriminación, sistemas de salud inaccesibles, entornos sociales y familiares empobrecidos, entre un largo etcétera. Sin embargo, si estos tratamientos llegaran a ser viables, estarían disponibles sólo para un limitado grupo poblacional, ampliando una brecha en el acceso a la salud que —de por sí— ya es grande.
Con información de Informador.mx
Tips al momento
Maestros truenan contra director de la secundaria estatal 3011
Un grupo de maestros de la Secundaria Estatal, 3011 "María Edmee Álvarez" firmaron una carta abierta en contra del director, al cual acusan de malos manejos de los recursos de sociedad de padres y alumnos, del programa La Escuela Es Nuestra, discriminación en asignación de recursos y horarios, además de acoso laboral y hostigamiento, pese a que ya entregaron esta misma carta al supervisor de zona, Edgar Araiza, no han hecho nada y dicen que el director les advirtió que podían quejarse y quejarse pero que a él nadie lo quita, que primero quitan maestros.
A continuación la carta abierta:
A quien corresponda:*
Por la presente, expresamos nuestra profunda preocupación y descontento respecto al ambiente laboral en esta institución desde la llegada del Profesor Rodolfo Moreno Alfaro.
Lamentablemente, el entorno se ha vuelto cada vez más hostil, autoritario y soberbio, con una constante fiscalización por parte del Profesor y una evidente inclinación hacia el lucro por parte de la dirección, evidenciada en la mala administración de los fondos recaudados.
Queremos señalar algunos de los casos más preocupantes:
1. Manejo de fondos:* El ciclo escolar pasado, la omisión por parte del director en la revisión de las cuentas y los movimientos financieros llevó a que se asegurara que la tesorera se llevó el dinero recaudado por la sociedad de padres y alumnos. Esto ha generado una gran desconfianza entre los padres en cuanto al manejo de los recursos y las finanzas de la escuela, afectando incluso la realización de la graduación de los alumnos, donde las cotizaciones no fueron aceptadas y se eligió una propuesta sin transparencia.
2. *Cafetería escolar:* La cafetería fue retirada de concesión sin presentar propuestas claras. El servicio ofrecido no sigue los protocolos adecuados, ya que venden productos poco saludables. La presidenta de la sociedad de alumnos intentó abordar la situación con el Profesor Rodolfo, quien prometió realizar una encuesta, pero nunca se nos proporcionó el resultado ni a alumnos ni a docentes. La falta de transparencia es evidente, y nos preguntamos: ¿realmente se están maquillando los ingresos?
3. *Programa “La escuela es nuestra”:* A pesar de los fondos federales destinados para la restauración de los baños, los mismos, especialmente los del turno matutino, se encuentran en peores condiciones que antes. Instamos a las autoridades correspondientes a verificar esta situación, ya que está en juego la salud e higiene de nuestros estudiantes.
4. *Inestabilidad laboral:* Se nos ha llamado la atención por quejas de padres de familia sobre situaciones que no tienen relación con el ámbito académico ni con el bienestar de los estudiantes. Sin embargo, nunca se nos ha entregado ningún documento formal que respalde estas acusaciones. Además, las amenazas relacionadas con el cumplimiento del acuerdo 98 y las sanciones por ausencias no se aplican de manera coherente, ya que el Profesor Rodolfo ha faltado en múltiples ocasiones, sin ser sancionado.
5. *Discriminación en asignación de recursos y horarios:* A pesar de los derechos de los maestros, no se han respetado las políticas de asignación de horas interinas ni la asignación de recursos. Además, los favoritismos en los horarios y en la asignación de comisiones son evidentes. Este tipo de comportamientos está afectando la moral de los docentes, quienes se sienten desplazados y desprotegidos.
6. *Falta de comunicación y transparencia:* El Profesor Rodolfo ha demostrado una falta de apertura al diálogo, manteniendo una actitud hostil y autoritaria frente a cualquier sugerencia o comentario. La ausencia de comunicación asertiva entre el personal y la dirección está afectando la productividad y el bienestar de todos los involucrados.
7. *Acoso laboral y hostigamiento:* Lamentablemente, nos hemos visto sometidos a acoso laboral y hostigamiento, lo cual genera un ambiente insostenible de estrés, ansiedad y afectaciones emocionales. Las decisiones tomadas sin consultar a los involucrados y la falta de respeto hacia el personal está generando un ambiente perjudicial para la salud psicológica de todos.
Ante la gravedad de la situación, solicitamos con urgencia la intervención de las autoridades pertinentes para restablecer el ambiente de trabajo en esta institución. El trabajo debe ser armonioso, colaborativo y respetuoso para poder ofrecer lo mejor de nosotros en beneficio de nuestros estudiantes. El acoso laboral, el hostigamiento y el favoritismo deben ser erradicados, ya que este tipo de prácticas atentan contra el bienestar de los trabajadores y afectan directamente el desarrollo de los alumnos.
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